Hemofilinin bir kan hastalığı olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Öztürkmen, "Hemofili kanın normal şekilde pıhtılaşamadığı nadir ve kanamaya meyil ile kendini gösteren nadir ve kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan ve kanamayı durduran pıhtılaşma faktörleri vardır. Bir yerimiz kesildiği zaman bu faktörler aktifleşir ve pıhtıyı oluştururlar. Bunlardan ikisi olan faktör 8 ve faktör 9 ‘un eksiklikleri hemofili adı verilen hastalığa sebep olur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, Faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılmaktadır" dedi.
Hastalığın nasıl oluştuğuna ve görülme sıklığına değinen Öztürkmen, "Pıhtılaşma faktör eksiklikleri genetik hastalıklardır. X kromozomu dediğimiz annede 2 tane, babada 1 tane olan kromozomumuz üzerindeki bir gen faktör 8 ve 9 yapımından sorumludur. Bu gende bir bozukluk (mutasyon) varsa aileden geçerek çocuğa aktarılabilir veya çocuğun kendi X kromozomunda bu bozukluk (mutasyon) gelişebilir, bu durumda aile öyküsü bulunmayabilir. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı hemofili B'ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofililerin yüzde 85'ini hemofili A, yüzde 15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır" diye konuştu.

Kaynak: İHA