Uzmanlar, MPS'nin vücutta bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım maddelerin tüm dokularda ve vücutta birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık olduğunu ifade ediyor. Uzmanlar, kendi içinde enzim ve genetik farklılıklar sebebiyle 7 farklı tipte görülebilen MPS’nin boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması ve dilin büyümesi gibi belirtileri olduğuna vurgu yapıyor. Öte yandan uzmanlar tarafından 3-6 yaş arasında tanı konulabildiği belirtilen MPS hastalığı, 25 binde 1 görülen çocuk hastalığı olarak ön plana çıkıyor. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, kendi takip ettikleri hastaların yüzde 85’inin birinci dereceden akraba çocukları olduğuna dikkati çekiyor.
“Ailede tanı almış MPS hastası varsa bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis alabiliyoruz”
İhlas Haber Ajansı (İHA) muhabirine özel açıklamalarda bulunan Sivri, genellikle anne karnında herhangi bir şikayet ya da semptom olmadığı için yenidoğan çocukların tamamen normal göründüklerini belirterek, “Eğer ailede daha önceden tanı almış bir MPS hastası varsa o zaman bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis koyabiliyoruz veya gebelik öncesi pre-implantasyon genetik tanı dediğimiz tanı yöntemlerini uygulayabiliyoruz. Ama eğer herhangi bir tanılı birey yoksa maalesef bu hastalığı araştırmamız mümkün değil. Ancak bebek doğduktan sonra ortaya çıkan klinik bulgularla tanıya gidebiliriz. Bu klinik bulgular ilk aylarda oldukça müpem (belirsiz), çünkü bu bir depolanma hastalığı, yani bu bileşenlerin depolanması için bir zamana ihtiyacı var. Tıpkı musluktan damla damla akan bir suyun kovayı doldurması için geçen süre gibi. Bu aylar, hatta bazı hafif formlarda yıllar alabiliyor” ifadelerini kullandı.(İHA)
