Kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmek mümkün

Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleriyle doğum öncesinde teşhis edilebiliyor. Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibi büyük önem taşırken, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta genetik danışmanlık alması gerektiğini belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini söyledi. Doğum öncesi genetik tarama testleri, girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle yapıldığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu yöntemlerle ilgili şu bilgileri verdi:
“Girişimsel yöntemler olarak; amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken, girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal anne serum tarama sonucu, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozomuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tanı için tarama yapılabilir.”