Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan bu rahatsızlıkta farkındalık, hem tanı hem de yönetim açısından büyük önem taşıyor.
Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri'nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti. "Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit'e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve ter, idrar ve nefesten dışarı salınır. Sonuç, kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusudur" dedi.

Hastalığın genetik temeli: FMO3 geni
"Hastalık, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterir" diyen Prof. Dr. Ocak, FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle görevli enzimi kodladığını ifade etti. Genetik geçişli olduğu için, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin mutlaka yapılması gerektiğini vurguladı.
Tanının, hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlemle şüphelenildikten sonra konabildiğini belirten Ocak, "İdrarda trimetilamin düzeyine bakmak tanıya yardımcıdır; ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir" diye konuştu.

Kaynak: İHA